Co powinniśmy wiedzieć na temat rodzinnej hipercholesterolemii?

Współcześnie wiele mówi się na temat związku występowania podwyższonego poziomu cholesterolu (a zwłaszcza frakcji LDL) z rozwojem choroby wieńcowej. W większości przypadków przyczynę niniejszego stanu rzeczy stanowi nieodpowiednia dieta i niska aktywność fizyczna. Warto jednak wiedzieć, że wysoki poziom cholesterolu we krwi może uwarunkowany być także czynnikami genetycznymi. W takim przypadku mówimy o hipercholesterolemii rodzinnej. Jak rozpoznać niniejsze zaburzenie? I jakich zaleceń dietetycznych powinniśmy przestrzegać w przypadku rozpoznania rodzinnej hipercholesterolemii? Odpowiedzi na te oraz inne pytania znajdziesz w dalszej części tekstu.

Z tego artykułu dowiesz się:

  • Czym jest rodzinna hipercholesterolemia;
  • Jakie są możliwe przyczyny niniejszej choroby i jak ją rozpoznać;
  • Jakie są najważniejsze zalecenia dietetyczne dla pacjentów zmagających się z problemem rodzinnej hipercholesterolemii;
  • Jak leczyć rodzinną hipercholesterolemię.

blood-4039751_1920-1024x649 Co powinniśmy wiedzieć na temat rodzinnej hipercholesterolemii?

Czym jest rodzinna hipercholesterolemia?

Hipercholesterolemia rodzinna (FH – familial hypercholesterolemia) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która stanowi istotny czynnik ryzyka rozwoju miażdżycy, ze szczególnym uwzględnieniem tętnic wieńcowych, co prowadzić może do przedwczesnej choroby wieńcowej. U mężczyzn z hipercholesterolemią rodzinną może występować ona około 55 roku życia, natomiast u kobiet około 60 roku życia. Warto wiedzieć, że FH jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Hipercholesterolemia rodzinna zazwyczaj dziedziczona jest od jednego z rodziców.

Jakie są możliwe przyczyny niniejszej choroby i jak ją rozpoznać?

Przyczyną hipercholesterolemii jest upośledzony rozkład w komórkach wątroby cząsteczek LDL, odpowiedzialnych za transport cholesterolu we krwi. Do takiego stanu dochodzi najczęściej wtedy, gdy występuje brak lub nieprawidłowa budowa receptorów LDL. Osoby, które odziedziczyły hipercholesterolemię od jednego z rodziców, posiadają jedynie 50% prawidłowych receptorów (od zdrowego rodzica).

Hipercholesterolemię rodzinną rozpoznaje się wtedy, gdy u pacjenta występuje:

  • Podwyższenie poziomu cholesterolu LDL;
  • Przedwczesna choroba wieńcowa.

Niemniej jednak, najważniejszym elementem diagnozy FH jest przeprowadzenie badania genetycznego oraz wywiadu rodzinnego. W tym miejscu warto pamiętać, że wczesne rozpoznanie rodzinnej hipercholesterolemii jest kluczowe dla zdrowia pacjenta i członków jego rodziny.

prescription-4545598_1920-1024x660 Co powinniśmy wiedzieć na temat rodzinnej hipercholesterolemii?

Jakie są najważniejsze zalecenia dietetyczne dla pacjentów zmagających się z problemem rodzinnej hipercholesterolemii?

Wśród najważniejszych zaleceń dietetycznych, których przestrzeganie wskazane jest w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej, wyróżnia się:

  • Ograniczenie w diecie udziału nasyconych kwasów tłuszczowych (tłuszczów pochodzenia zwierzęcego), jak również wykluczenie z jadłospisu oleju kokosowego oraz oleju palmowego;
  • Wprowadzenie do diety produktów bogatych w nienasycone kwasy tłuszczowe, ze szczególnym uwzględnieniem oleju rzepakowego oraz oliwy z oliwek;
  • Bezwzględne wykluczenie z jadłospisu produktów obfitujących w tłuszcze TRANS, które obecne są zarówno w słodyczach, jak i produktach typu fast-food. Niniejsze tłuszcze odpowiedzialne są bowiem za podwyższenie poziomu cholesterolu LDL w osoczu;
  • Wprowadzenie do jadłospisu produktów bogatych w błonnik rozpuszczalny, który obecny jest przede wszystkim w świeżych warzywach i owocach.

Ponadto, wskazane jest przestrzeganie zaleceń zdrowego żywienia, ustalonych przez Polski Instytut Żywości i Żywienia. W celu ustalenia dietoterapii dostosowanej do indywidualnych potrzeb i preferencji jednostki, warto skorzystać z pomocy doświadczonego dietetyka klinicznego.

Jak leczyć rodzinną hipercholesterolemię?

Osoby z rozpoznaną hipercholesterolemią rodzinną wymagają opieki specjalistycznej. Już od momentu rozpoznania choroby konieczne jest wprowadzenie statyn. Ponadto, niezwykle ważnym elementem leczenia jest przestrzeganie zaleceń dietetycznych, jak również systematycznej aktywności fizycznej.

Podsumowanie

Hipercholesterolemia rodzinna jest poważnym zaburzeniem stanu zdrowia, które wiąże się z wysokim ryzykiem wystąpienia przedwczesnej choroby wieńcowej. W związku z tym, niezwykle ważne jest nie tylko trafne rozpoznanie niniejszego zaburzenia, ale także jak najszybsze zastosowanie odpowiedniego leczenia farmakologicznego oraz dietoterapii.